Ngày 3.4, thạc sĩ - bác sĩ Trần Thanh Nam (Đơn vị Hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhân Dân Gia Định) cho biết người bệnh vào khoa Cấp cứu trong tình trạng không bắt được mạch, huyết áp không đo được, trên màn hình sinh hiệu ghi nhận nhịp nhanh thất liên tục. Ngay lập tức ê kíp bác sĩ tiến hành xoa bóp tim ngoài lồng ngực kết hợp sốc điện không ngừng nghỉ trong 15 phút, 20 phút, rồi 30 phút… nhưng tim vẫn chưa đập trở lại. Ê kíp trực tiếp tục hồi sức tim phổi để cứu bằng được tính mạng cho người bệnh và sau 45 phút hồi sức với tổng cộng 10 lần sốc điện chuyển nhịp, người bệnh đã có dấu hiệu hồi phục tuần hoàn tự nhiên.

Mặc dù đã hồi phục tuần hoàn tự nhiên nhưng người bệnh tụt huyết áp nặng, phải sử dụng cùng lúc nhiều thuốc vận mạch để đảm bảo huyết động, đồng thời, diễn tiến phù phổi tổn thương do hồi sức tim phổi kéo dài. Người bệnh được chuyển đến đơn vị Hồi sức tim mạch để vừa tiến hành hạ thân nhiệt (gấu ngủ đông) bảo vệ não, vừa can thiệp oxy hóa máu màng ngoài cơ thể (ECMO).

Qua khai thác bệnh sử được biết bản thân người bệnh tiền căn chưa từng ghi nhận bệnh lý tim mạch nhưng trong gia đình đã có 4 thành viên đột tử không rõ nguyên nhân.

Bác sĩ Nam cho biết, trong trường hợp thông thường, ở người bệnh sốc tim, thường chỉ can thiệp ECMO theo phương thức động - tĩnh mạch (VA-ECMO) nhằm đảm bảo lưu lượng máu từ tim bơm ra đủ nuôi dưỡng các cơ quan trong cơ thể. Tuy nhiên, bên cạnh tổn thương cơ tim nặng, anh H. cũng có tổn thương hai phổi tiến triển, nếu chỉ thực hiện VA-ECMO đơn thuần, tình trạng hô hấp người bệnh khó đảm bảo. Ê kíp các bác sĩ hồi sức tim mạch quyết định can thiệp ECMO theo phương thức lai ghép V-AV ECMO, để hỗ trợ tối ưu cho cả tim và phổi.

G.Đ

Sau 48 giờ được can thiệp V-AV ECMO phối hợp hạ thân nhiệt và lọc máu liên tục, người bệnh phục hồi tri giác hoàn toàn. Người bệnh kết thúc ECMO sau 72 giờ, ngừng hỗ trợ thở máy xâm lấn sau 4 ngày và ra khỏi phòng hồi sức tích cực sau 6 ngày. Người bệnh tiếp tục được theo dõi tim mạch chuyên sâu tại đơn vị Hồi sức tim mạch và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán nguyên nhân đột tử, chụp cắt lớp vi tính loại trừ bệnh xơ vữa động mạch vành người trẻ, chụp cộng hưởng từ tim nhằm chẩn đoán xác định các bệnh lý cơ tim nguyên phát giai đoạn sớm, tầm soát các yếu tố nguy cơ tim mạch và xét nghiệm di truyền học để phát hiện đột biến gien liên quan đột tử do rối loạn nhịp tim.

Đột biến gien hiếm gặp là nguyên nhân gây đột tử

Thạc sĩ - bác sĩ Huỳnh Trung Tín, bác sĩ nhịp học (Đơn vị Hồi sức tim mạch), cho biết kết quả xét nghiệm di truyền học ghi nhận anh H. có đột biến gien MYPN - một loại gien mã hóa protein cấu thành đơn vị co cơ tim myopalladin. Đây là loại đột biến gien chiếm tỉ lệ <2% ở bệnh cơ tim giãn nở và được báo cáo là nguyên nhân gây đột tử trong vài ca lâm sàng theo y văn trên thế giới. Dựa trên tiền sử có đột tử do rối loạn nhịp thất, kết hợp với bằng chứng đột biến gien, người bệnh được cấy máy phá rung (ICD) để phòng ngừa đột tử tái phát trong tương lai. Bên cạnh đó, kết quả bất thường di truyền cũng là cơ sở để các bác sĩ tim mạch tiếp tục tầm soát bệnh tim mạch cho anh, chị, em ruột và con của người bệnh. Sau khi được cấy máy phá rung, người bệnh cần thời gian phục hồi chức năng tim mạch vài tuần tại bệnh viện và có thể hòa nhập cuộc sống bình thường sau đó.